Los científicos están desentrañando el misterio de qué desencadena la enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario devastador y mortal que aparece en la plenitud de la vida, provocando la descomposición y muerte de células nerviosas en partes del cerebro.
La mutación genética vinculada a la enfermedad de Huntington ha sido conocida desde hace tiempo, pero los científicos no habían comprendido cómo las personas podían tener la mutación desde el nacimiento, pero no desarrollar problemas hasta más tarde en la vida.
Nuevos estudios muestran que la mutación es, sorprendentemente, inofensiva durante décadas. Pero crece silenciosamente hasta convertirse en una mutación más grande, hasta que eventualmente cruza un umbral, genera proteínas tóxicas y mata las células en las que se ha expandido.
“El enigma en nuestro campo ha sido: ¿Por qué tienes un trastorno genético que se manifiesta más tarde en la vida si el gen está presente desde la concepción?”, dijo el médico Mark Mehler, quien dirige el Instituto de Trastornos Cerebrales y Regeneración Neural en el Albert Einstein College of Medicine y no participó en la investigación. Calificó la investigación como un estudio “hito” y dijo que “aborda muchos de los problemas que han plagado el campo durante mucho tiempo”.
La muerte de las células cerebrales eventualmente conduce a problemas con el movimiento, el pensamiento y el comportamiento. Los síntomas de Huntington, que incluyen movimiento involuntario, marcha inestable, cambios de personalidad y juicio deteriorado, comienzan típicamente entre los 30 y 50 años, empeorando gradualmente durante 10 a 25 años.
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